Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome d'Alport
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Hyperoxalurie primitive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie de Fabry
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein