Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Glykogenose
- Phénylcétonurie
- Nierenkrankheit, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Knochendysplasie, primäre
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Fabry-Syndrom
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Alport
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé